kompetensi 8
indikator 29: menjelaskan susunan nukleotida DNA, RNA atau kromosom
Nukleus merupakan inti dari sel yang mengatur seluruh aktivitas di dalam suatu bagian sel. Di dalalm nucleus terdapat kromosom yang berupa benang-benang. Kromosom adalah struktur padat yang tersusun dari DNA dan Protein.
Kromosom
Berikut ini adalah struktur dan bagian dari kromosom
Kromosom
Berikut ini adalah struktur dan bagian dari kromosom
Kromosom terbentuk pada saat tahapan metaphase pembelahan sel
1. DNA akan dipintal pada protein histon hingga membentuk satu unit nukleosom
2. Unit-unit nukleosom akan tersusun padat membentuk solenoida yang berlipat-lipat
3. Lipatan tersebut akan memadat membentuk benang-benang kromatin
4. Benang-benang tersebut akan tersusun membentuk lengan kromatid
5. Lengan kromatidk tersebut akan bertemu dengan pasangannya dan akan membentuk kromosom
Ada beberapa jenis kromosom yang dibagi bedasarkan letak sentromer
2. Unit-unit nukleosom akan tersusun padat membentuk solenoida yang berlipat-lipat
3. Lipatan tersebut akan memadat membentuk benang-benang kromatin
4. Benang-benang tersebut akan tersusun membentuk lengan kromatid
5. Lengan kromatidk tersebut akan bertemu dengan pasangannya dan akan membentuk kromosom
Ada beberapa jenis kromosom yang dibagi bedasarkan letak sentromer
DNA (deoxyribonucleid)
Merupakan makromolekul polinukleotida (kumpulan dari nukleotida yang besar) yang berulang-ulang dan tersusun rangkap membentuk suatu susunan ganda yang berpilin ke kanan. Fungsi dari DNA adalah sebagai pembawa faktor genetik dan menentukan sintesis protein. DNA disusun oleh 3 komponen sebagai berikut
1. Gula deoksiribosa
2. Basa nitrogen, dibagi menjadi 2 yaitu Pirimidin yang terdiri atas Sitosin (S/C) dan Timin (PiCiT) dan juga Purin yang terdiri atas Guanin dan Adenin (PuGA)
3. Gugus fosfat
Struktur DNA
1) Basa nitrogen berikatan dengan gula deoksiribosa membentuk Nukleoksida
2) Nukleoksida berikatan dengan fosfat membentuk Nukleotida
3) Nukleotida bergabung dengan satu sama lain dan membentuk untaian panjang. Untaian panjang tersebut akan berhubungan satu dengan yang lain melalui ikatan purin dan pirimidin sehingga dapat membentuk ikatan ganda
4) Basa nitrogen purin akan berpasangan dengan pirimidin dengan menggunakan ikatan hidrogen
· Adenin akan berpasangan dengan Timin melalui dua ikatan hydrogen (A=T)
· Guanin akan berpasangan dengan Sitosin / Citosin melalui tiga ikatan hydrogen (GS/C)
RNA (Ribonucleic Acid)
RNA adalah senyawa yang merupakan bahan genetic dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Fungsinya adalah sebagai material genetika pada beberapa virus dan penghubung antara DNA dan protein saat melakukan sintesis protein. RNA juga merupakan hasil transkripsi dari fragmen DNA sehingga susunannya pun akan lebih pendek dibandingkan dengan DNA.
RNA terdiri dari beberapa komponen yaitu
RNA terdiri dari 3 tipe yaitu
Berikut ini adalah table perbedaan RNA dan DNA
Merupakan makromolekul polinukleotida (kumpulan dari nukleotida yang besar) yang berulang-ulang dan tersusun rangkap membentuk suatu susunan ganda yang berpilin ke kanan. Fungsi dari DNA adalah sebagai pembawa faktor genetik dan menentukan sintesis protein. DNA disusun oleh 3 komponen sebagai berikut
1. Gula deoksiribosa
2. Basa nitrogen, dibagi menjadi 2 yaitu Pirimidin yang terdiri atas Sitosin (S/C) dan Timin (PiCiT) dan juga Purin yang terdiri atas Guanin dan Adenin (PuGA)
3. Gugus fosfat
Struktur DNA
1) Basa nitrogen berikatan dengan gula deoksiribosa membentuk Nukleoksida
2) Nukleoksida berikatan dengan fosfat membentuk Nukleotida
3) Nukleotida bergabung dengan satu sama lain dan membentuk untaian panjang. Untaian panjang tersebut akan berhubungan satu dengan yang lain melalui ikatan purin dan pirimidin sehingga dapat membentuk ikatan ganda
4) Basa nitrogen purin akan berpasangan dengan pirimidin dengan menggunakan ikatan hidrogen
· Adenin akan berpasangan dengan Timin melalui dua ikatan hydrogen (A=T)
· Guanin akan berpasangan dengan Sitosin / Citosin melalui tiga ikatan hydrogen (GS/C)
RNA (Ribonucleic Acid)
RNA adalah senyawa yang merupakan bahan genetic dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Fungsinya adalah sebagai material genetika pada beberapa virus dan penghubung antara DNA dan protein saat melakukan sintesis protein. RNA juga merupakan hasil transkripsi dari fragmen DNA sehingga susunannya pun akan lebih pendek dibandingkan dengan DNA.
RNA terdiri dari beberapa komponen yaitu
- Gula ribose
- Basa nitrogen purin yang terdiri atas Guanin dan Adenin (PuGA) dan pirimidin yang terdiri atas Citosin dan Urasil (PiCiU)
- Gugus Fosfat à Purin dan pirimidin akan berikatan dengan gula ribosa membentuk nukleosida. Nukleosida akan berikatan dengan fosfat membentuk nikleotida. Jumlah RNA dapat berubah-ubah karena dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein
RNA terdiri dari 3 tipe yaitu
- RNAd (RNA duta) / mRNA (messenger RNA) à untuk membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom ke ribosom.
- RNAr (RNA ribosomal) à komponen stuktural yang utama di dalam ribosom.
- RNAt (RNA transfer) à membawa asam amino satu persatu ke ribosom
Berikut ini adalah table perbedaan RNA dan DNA
indikator 30: menjelaskan proses sintesis protein
Sintesis protein merupakan proses penerjemahan kode genetic di dalam gen menjadi urutan asam amino. Proses tersebut dikenal dengan ekspresi gen yang berlangsung melalui dua tahap yaitu transkripsi dan translasi.
1. Transkripsi akan menghasilkan kode genetik dalam bentuk mRNA
2. Translasi akan menghasilkan asam amino
Pada sel prokariot, transkripsi dan translasi akan berlangsung di bagian yang sama
Pada sel eukariot, transkripsi akan berangsung di dalam nukleus dan transkripsi akan berlangsung di luar nucleus
Transkripsi
1. Transkripsi akan menghasilkan kode genetik dalam bentuk mRNA
2. Translasi akan menghasilkan asam amino
Pada sel prokariot, transkripsi dan translasi akan berlangsung di bagian yang sama
Pada sel eukariot, transkripsi akan berangsung di dalam nukleus dan transkripsi akan berlangsung di luar nucleus
Transkripsi
Merupakan bagian dari ekspresi gen yang meliputi proses penyalinan infromasi dalam DNA untuk ditranskripsi menjadi mRNA dengan bantuan RNA polimerase
Bagian ini terdiri dari 3 tahap
Fungsi dari transkripsi adalah
|
Translasi
Translasi merupakan proses penerjemahan kode-kode genetik yang dibawa oleh mRNA menjadi asam amino. Sama seperti Transkripsi proses ini memiliki 3 tahap yaitu
|
indikator 31 : mengidentifikasi tahap-tahap pembelahan mitosis/meiosis/gametogenesis
|
|
A. Pembelahan Mitosis
Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel tubuh (sel somatik) yang menghasilkan sifat kromosom berpasangan (2n). Proses pembelahan mitosis ini membelah nukleus menjadi dua dan setiap anakan menerima 1 set kromosom yang jumlahnya sama dengan kromosom sel induknya. Pada umumnya, pembelahan mitosis ini berfungsi untuk mempertahankan factor genetic dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Ada empat fase dalam pembelahan mitosis, yaitu:
1. Profase:
Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel tubuh (sel somatik) yang menghasilkan sifat kromosom berpasangan (2n). Proses pembelahan mitosis ini membelah nukleus menjadi dua dan setiap anakan menerima 1 set kromosom yang jumlahnya sama dengan kromosom sel induknya. Pada umumnya, pembelahan mitosis ini berfungsi untuk mempertahankan factor genetic dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Ada empat fase dalam pembelahan mitosis, yaitu:
1. Profase:
a. Membran inti dan anak inti menghilang
b. Benang kromatin membentuk kromosom
c. Kromosom menduplikasi diri menjadi sepasang kromatid
d. Pada sel hewan, sentriol membelah dan bergerak kearah kutub. Pada proses ini, terdapat benang-benang spindel di sekitar sentriol
2. Metafase:
b. Benang kromatin membentuk kromosom
c. Kromosom menduplikasi diri menjadi sepasang kromatid
d. Pada sel hewan, sentriol membelah dan bergerak kearah kutub. Pada proses ini, terdapat benang-benang spindel di sekitar sentriol
2. Metafase:
a. Benang spindel sudah terlihat jelas dan benang tersebut mengikat sentromer dari setiap kromosom
b. Kromosom berada di bidang ekuator
3. Anafase:
b. Kromosom berada di bidang ekuator
3. Anafase:
a. Benang-benang spindel memendek
b. Kromatid menuju ke kutub yang berlawanan
c. Membran sel melekuk pada akhir tahap anafase
4. Telofase:
b. Kromatid menuju ke kutub yang berlawanan
c. Membran sel melekuk pada akhir tahap anafase
4. Telofase:
a. Mulai terbentuk membran inti
b. Kromatid menipis
c. Mulai terbentuk anak inti
d. Sitoplasme menebal dan terjadi sitokinesis
B. Pembelahan Meiosis
Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang umumnya terjadi pada sel-sel kelamin. Pembelahan ini berfungsi untuk mengadakan reproduksi secara generatif atau seksual. Pada dasarnya, hasil akhir dari pembelahan meiosis merupakan sel-sel haploid (n)
Pembelahan meiosis melalui dua tahap, yaitu meiosis I dan meiosis II
1. Meiosis I
a. Profase I, yang terdiri dari lima tahap:
b. Metafase I
c. Anafase I: kromosom homolog bergerak ke kutub yang berlawanan
d. Telofase I:
2. Meiosis II
Berbeda dengan meiosis I, pada proses meiosis II ini tidak terjadi reduksi kromosom. Pada proses ini, tahap pembelahannya memiliki proses yang sama dengan tahap pembelahan mitosis.
C. Gametogenesis
Gametogenesis merupakan proses pembentukan gamet. Gametogenesis ini terdiri dari spermatogenesis (proses pembentukan sperma) dan juga oogenesis (proses pembentukan ovum)
b. Kromatid menipis
c. Mulai terbentuk anak inti
d. Sitoplasme menebal dan terjadi sitokinesis
B. Pembelahan Meiosis
Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang umumnya terjadi pada sel-sel kelamin. Pembelahan ini berfungsi untuk mengadakan reproduksi secara generatif atau seksual. Pada dasarnya, hasil akhir dari pembelahan meiosis merupakan sel-sel haploid (n)
Pembelahan meiosis melalui dua tahap, yaitu meiosis I dan meiosis II
1. Meiosis I
a. Profase I, yang terdiri dari lima tahap:
- Leptoten, terbentuknya kromosom
- Zigoten, terjadi sinapsis
- Pakiten, kromosom membelah membentuk kromatid, sehingga terdapat empat kromatid pada tiap kromosom
- Diploten, kromosom homolog saling menjauhkan diri sehingga terbentuk kiasma
- Diakinesis, mengandung empat kromatid
b. Metafase I
- Hilangnya membran inti
- Terbentuk benang-benang spindel
- Kromosom berjajar di sepanjang ekuator
c. Anafase I: kromosom homolog bergerak ke kutub yang berlawanan
d. Telofase I:
- Terbentuknya membran inti dan anak inti
- Terbentuk dua sel anakan melalui proses sitokinesis
2. Meiosis II
Berbeda dengan meiosis I, pada proses meiosis II ini tidak terjadi reduksi kromosom. Pada proses ini, tahap pembelahannya memiliki proses yang sama dengan tahap pembelahan mitosis.
C. Gametogenesis
Gametogenesis merupakan proses pembentukan gamet. Gametogenesis ini terdiri dari spermatogenesis (proses pembentukan sperma) dan juga oogenesis (proses pembentukan ovum)
indikator 32: Menginterpretasikan persilangan berdasarkan hukum Mendel
Hukum mendel I disebut juga hukum sergegasi sehingga pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan alel-alel secara bebas dari diploid menjadi haploid.
1. Persilangan monohybrid
Merupakan perkawinanyang menghasilkan pewarisan satu karakter dengan dua sifat beda. Contoh persilangan monohybrid sebagai berikut
1. Persilangan monohybrid
Merupakan perkawinanyang menghasilkan pewarisan satu karakter dengan dua sifat beda. Contoh persilangan monohybrid sebagai berikut
Perbandingan Fenotip F2 = KK : Kk : kk = 1 : 2 : 1
Perbandingan Genotip F1 = bunga kuning : bunga putih = 3 : 1
Persentase bunga kuning = ¾ x 100% = 75%
Persentase bunga putih = ¼ x 100% = 25%
2. Persilangan Dihibrid
Persilangan dihybrid merupakan perkawinan yang menghasilkan pewarisan karakter yang menghasilkan pewarisan dua karakteryang berlainan. Contoh persilangan dihybrid sebagai berikut
Perbandingan Genotip F1 = bunga kuning : bunga putih = 3 : 1
Persentase bunga kuning = ¾ x 100% = 75%
Persentase bunga putih = ¼ x 100% = 25%
2. Persilangan Dihibrid
Persilangan dihybrid merupakan perkawinan yang menghasilkan pewarisan karakter yang menghasilkan pewarisan dua karakteryang berlainan. Contoh persilangan dihybrid sebagai berikut
Perbandingan fenotipe = besar kuning : besar putih : kecil kuning : kecil putih
= 9 : 3 : 3 : 1
= 9 : 3 : 3 : 1
indikator 33: menginterpretasi persilangan pada penyimpangan semu hukum mendel
Penyimpangan Semu Hukum Mendel - Dalam kondisi normal, persilangan monohibrida menghasilkan perbandingan individu keturunan 3 : 1 atau 1 : 2 : 1, dan persilangan dihibrida menghasilkan individu keturunan 9 : 3 : 3 : 1. Dalam prakteknya, hasil persilangan Mendel dapat menghasilkan perbandingan individu yang tidak tepat. Pada persilangan dihibrida, dapat dihasilkan perbandingan yang merupakan variasi dari perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 yaitu 12 : 3 : 1; 9 ; 7 atau 15 : 1. Meskipun demikian, perbandingan tersebut tetap mengikuti aturan Hukum Mendel. Oleh karena itu, hasil perbandingan tersebut dikatakan sebagai penyimpangan semu Hukum Mendel.
Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu Hukum Mendel tersebut meliputi: interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen penghambat.
a. Interaksi gen (Interaksi beberapa pasangan gen)
Penelitian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip.
Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu Hukum Mendel tersebut meliputi: interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen penghambat.
a. Interaksi gen (Interaksi beberapa pasangan gen)
Penelitian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip.
Gambar 5.4 Empat macam pial ayam yang berbeda (a) Walnut (b) Pea, (c) Rose, dan (d) Single
Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger), antara lain: jengger berbentuk ercis atau biji (pea) dengan genotip rrP-; jengger dengan belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan genotip Rpp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotip R-P-. Perhatikan Gambar 5.4.
Pada persilangan ayam berpial rose (mawar) dengan ayam berpial pea (biji), semua keturunan F1nya berpial walnut (sumpel). Agar lebih memahaminya, perhatikanlah diagram persilangan berikut.
Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger), antara lain: jengger berbentuk ercis atau biji (pea) dengan genotip rrP-; jengger dengan belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan genotip Rpp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotip R-P-. Perhatikan Gambar 5.4.
Pada persilangan ayam berpial rose (mawar) dengan ayam berpial pea (biji), semua keturunan F1nya berpial walnut (sumpel). Agar lebih memahaminya, perhatikanlah diagram persilangan berikut.
Dari persilangan ayam berpial rose dan pea, dihasilkan fenotip baru yaitu walnut atau sumpel. Apa yang menyebabkan terbentuknya pial walnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2 pasang alel (gen) yang dominan. Sementara itu, persilangan antara sesama ayam berpial walnut dihasilkan 4 macam pial yaitu walnut, rose, pea, dan 1 pial yang baru yaitu single dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial tunggal terjadi karena adanya 2 pasang alel (gen) yang resesif.
b. Kriptomeri
Kriptos (Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya apabila bersama-sama de ngan gen dominan yang lainnya. Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912) setelah menyilangkan bunga Linaria marocanna berwarna merah (Aabb), dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.
b. Kriptomeri
Kriptos (Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya apabila bersama-sama de ngan gen dominan yang lainnya. Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912) setelah menyilangkan bunga Linaria marocanna berwarna merah (Aabb), dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.
Gambar bunga Linaria marocanna (foto: linahdyt.blogspot.com)
Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi asam.
Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.
Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa. Apabila kedua tanaman tersebut saling disilangkan, dapat dilihat pada diagram berikut.
Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi asam.
Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.
Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa. Apabila kedua tanaman tersebut saling disilangkan, dapat dilihat pada diagram berikut.
c. Polimeri
Pada uraian sebelumnya telah dijelaskan tentang kriptomeri. Selanjutnya, kalian akan mempelajari tentang polimeri. Apakah perbedaan antara keduanya? Untuk dapat menjawabnya, simaklah uraian berikut.
Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1 putih.
Supaya kalian lebih memahami, cermatilah contoh berikut.
Gandum berbiji merah : M1M1M2M2
Gandum berbiji putih : m1m1m2m2
Pada uraian sebelumnya telah dijelaskan tentang kriptomeri. Selanjutnya, kalian akan mempelajari tentang polimeri. Apakah perbedaan antara keduanya? Untuk dapat menjawabnya, simaklah uraian berikut.
Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1 putih.
Supaya kalian lebih memahami, cermatilah contoh berikut.
Gandum berbiji merah : M1M1M2M2
Gandum berbiji putih : m1m1m2m2
Rasio fenotip F2 adalah 15 merah : 1 putih
Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin gelap.
Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1 akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.
d. Epistasis-hipostasis
Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo = di bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam hal ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi gen lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen yang tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya).
Epistasis dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis dominan resesif. Nah, agar kalian lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut.
1) Epistasis Dominan
Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan umbi berwarna kuning. Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini.
Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin gelap.
Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1 akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.
d. Epistasis-hipostasis
Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo = di bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam hal ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi gen lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen yang tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya).
Epistasis dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis dominan resesif. Nah, agar kalian lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut.
1) Epistasis Dominan
Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan umbi berwarna kuning. Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini.
Jika dilihat, hasil perbandingan fenotip F2 tersebut adalah 12 merah : 3 kuning : 1 putih. Angka perbandingan tersebut merupakan variasi atau modifi kasi dari perbandingan dihibrida 9:3:3:1.
Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis dominan terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu, meskipun dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan b.
2) Epistasis Resesif
Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan antara anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut hitam. Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b (menentukan warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat keluarnya warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut.
Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis dominan terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu, meskipun dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan b.
2) Epistasis Resesif
Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan antara anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut hitam. Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b (menentukan warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat keluarnya warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut.
Dari hasil penyilangan tersebut menunjukkan perbandingan fenotip 9 hitam: 4 emas: 3 coklat. Oleh karena itu, rumus epistasis resesif adalah aa epistasis terhadap B dan b. Dalam contoh ini, aa adalah ee (menghambat keluarnya warna).
Gambar: Anjing dengan berbagai macam warna bulu
3) Epistasis dominan resesif
Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor.
Epistasis dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya.
3) Epistasis dominan resesif
Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor.
Epistasis dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya.
Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a.
e. Gen-gen komplementer.
Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas, simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.
e. Gen-gen komplementer.
Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas, simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.
Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.
f. Gen Dominan Rangkap
Masih ingatkah kalian dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.
Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp. yang berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:
Diagram Pembastaran
f. Gen Dominan Rangkap
Masih ingatkah kalian dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.
Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp. yang berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:
Diagram Pembastaran
g. Atavisme
Sebelum mengetahui tentang peristiwa atavisme, cobalah ingat kembali tentang interaksi gen pada pial ayam. Pial walnut dihasilkan dari persilangan ayam berpial rose dan pea. Pial pea dikatakan menghilang dan muncul sifat di luar induknya. Setelah ayam berpial walnut disilangkan sesamanya, dihasilkan 4 macam pial yaitu rose, pea, walnut, dan single. Pada peristiwa ini, pial rose dan pea muncul kembali setelah menghilang pada keturunan pertama. Nah, oleh Charles Darwin, peristiwa munculnya kembali sifat keturunan pada generasi berikutnya setelah sempat menghilang ini disebut atavisme.
Atavisme juga terjadi pada burung merpati (Columba livia) India. Hasil perkawinan antara sesama merpati berekor seperti kipas, akan menghasilkan merpati berekor lurus. Merpati berekor seperti kipas muncul kembali setelah perkawinan antara sesama merpati berekor lurus.
Sebelum mengetahui tentang peristiwa atavisme, cobalah ingat kembali tentang interaksi gen pada pial ayam. Pial walnut dihasilkan dari persilangan ayam berpial rose dan pea. Pial pea dikatakan menghilang dan muncul sifat di luar induknya. Setelah ayam berpial walnut disilangkan sesamanya, dihasilkan 4 macam pial yaitu rose, pea, walnut, dan single. Pada peristiwa ini, pial rose dan pea muncul kembali setelah menghilang pada keturunan pertama. Nah, oleh Charles Darwin, peristiwa munculnya kembali sifat keturunan pada generasi berikutnya setelah sempat menghilang ini disebut atavisme.
Atavisme juga terjadi pada burung merpati (Columba livia) India. Hasil perkawinan antara sesama merpati berekor seperti kipas, akan menghasilkan merpati berekor lurus. Merpati berekor seperti kipas muncul kembali setelah perkawinan antara sesama merpati berekor lurus.
indikator 34: mengidentifikasi pewarisan cacat/penyakit menurun pada manusia
Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan.Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrierhemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
1. Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Perhatikan skema berikut ini
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Perhatikan skema berikut ini
Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
2. Cacat dan Penyakit Menurun
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
a. tidak dapat menular
b. tidak dapat disembuhkan
c. dapat dihindarkan
d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif
Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).
Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)
1. Albino (albinisme/bule)
Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
Jawab:
2. Cacat dan Penyakit Menurun
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
a. tidak dapat menular
b. tidak dapat disembuhkan
c. dapat dihindarkan
d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif
Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).
Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)
1. Albino (albinisme/bule)
Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
Jawab:
2. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
- menunjukkan gejala kebodohan
- reaksi refleknya lamban
- rambut dan kulit kekurangan pigmen
- umumnya tidak berumur panjang
- jarang mempunyai keturunan
- bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU)
3. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
4. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
- menunjukkan gejala kebodohan
- reaksi refleknya lamban
- rambut dan kulit kekurangan pigmen
- umumnya tidak berumur panjang
- jarang mempunyai keturunan
- bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU)
3. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
4. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.
6. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.
Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)
Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari (Wb).
a. Buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X
Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
2) genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
alat untuk mengetahui apakah seseorang butawarna atau tidak…??
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta warna berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).
b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:
b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).
indikator 35 : menjelaskan peristiwa mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan atau kerusakan struktur kromosom. Perubahan struktur tersebut dapat terjadi di tingkat gen ataupun kromosom. Berdasarkan faktor penyebabnya ada mutasi alami dan mutasi buatan.
1. Mutasi alami : mutasi yang terjadi secara alamiah dan diakibatkan oleh mutagen alami, contoh sinar kosmis, radioaktif, ultraviolet, dan radio ionisasi. Mutasi ini jarang sekali terjadi, bersifat spontan, lambat, tetapi pasti.
2. Mutasi buatan : mutasi yang terjadi secara sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutagen yang menyebabkan mutasi buatan ada mutasi fisika dan kimia. Contoh mutasi kmiawi ada kolkisin, asam nitrar, gas metan, senyawa alkil, DDT, natrium nitrit, dan formaldehida. Sendangkan mutasi fisika ada sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, radiasi ultraviolet, dan radiasi elektron.
Berikut adalah bentuk – bentuk mutasi.
1. Mutasi alami : mutasi yang terjadi secara alamiah dan diakibatkan oleh mutagen alami, contoh sinar kosmis, radioaktif, ultraviolet, dan radio ionisasi. Mutasi ini jarang sekali terjadi, bersifat spontan, lambat, tetapi pasti.
2. Mutasi buatan : mutasi yang terjadi secara sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutagen yang menyebabkan mutasi buatan ada mutasi fisika dan kimia. Contoh mutasi kmiawi ada kolkisin, asam nitrar, gas metan, senyawa alkil, DDT, natrium nitrit, dan formaldehida. Sendangkan mutasi fisika ada sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, radiasi ultraviolet, dan radiasi elektron.
Berikut adalah bentuk – bentuk mutasi.
c. Delesi
Disebut juga defisiensi, terjadi ketika ada pematahan kromosom yang mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. |
d. Duplikasi
Terjadi jika ada penambahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dua kali dalam satu sel diploid yang normal. |
e. Katenasi
Terjadi karena ujung kromosom homolog saling berdekatan sehingga membuat lingkaran |
f. Transisi
Terjadi jika ada penggantian suatu purin ( adenin dan guanin) oleh purin yang lain atau suatu pirimidin (timin dan sitosin) oleh pirimidin yang lain. |
g. Transversi
Terjadi jika ada penggantian suatu purin oleh pirimidin atau penggantian suatu pirmidin oleh purin. |
Berikut adalah peristiwa mutasi dan kelainan manusia akibat mutasi.
a. Poliploid : keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set
b. Monosomi : terjadi jika satu kromosom hilang (2n – 1)
c. Nulisomi : terjadi jika dua kromosom hilang (2n – 2)
d. Trisomi : terjadi jika kromosom yang hadir dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat (2n + 1 )
Berikut adalah beberapa kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom.
a. Poliploid : keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set
b. Monosomi : terjadi jika satu kromosom hilang (2n – 1)
c. Nulisomi : terjadi jika dua kromosom hilang (2n – 2)
d. Trisomi : terjadi jika kromosom yang hadir dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat (2n + 1 )
Berikut adalah beberapa kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom.
a. Sindrom Turner
|
b. Sindrom Klinefelter
|
c. Sindrom Jacob
|
d. Sindrom Down
|
e. Sindrom Edwards
|
f. Sindrom Metafemale / Sindrom tripel X
|